想找个代孕,什么是Y染色体？关于Y染色体微缺失的那些事儿

正常人有 23 对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条 X 染色体，男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。

染色体结构图

人类 Y 染色体负责睾丸发育和成人精子发生，Y 染色体的长臂（Yq）含有许多扩增子和回文序列，在精子发生过程中容易发生自我重组，因此容易发生染色体内缺失，这种缺失会导致 Y 染色体基因的拷贝数变异，从而导致男性不育。

在各种因素中，核型异常和 Yq 微缺失是导致男性不育的主要遗传原因。不育男性的长臂缺失被称为 AZF（无精子症因子）微缺失。AZF 的三种常见 Yq 缺失是 AZFa、AZFb 和 AZFc。

据统计，全球男性 Yq 微缺失的发病率为 7.5%，15% 的不育男性患有染色体缺失。

Y 染色体微缺失

在临床上，筛查 Yq 微缺失有助于临床医生确定男性不育的原因，并为患者制定合理的治疗策略。由于这些缺失会100%通过生殖传给男性后代，变异会遗传给可育的男孩，而可育的女孩则不受影响，因此检测Yq缺失可让夫妇做出明智的选择。

1 男性不育与 Y 染色体微缺失 男性不育可归因于多种因素，如隐睾症（阴囊内没有一个或两个睾丸）、精索静脉曲张（阴囊内扁桃体静脉丛异常增大）、内分泌失调、阻塞、感染、酗酒或化疗。基因变异也是导致男性不育的主要原因之一。

不育男性常见的基因缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异（CNV）、单基因突变、多态性和 Y 染色体长臂缺失（Yq 微缺失）。

Y 染色体微缺失检测方法

这些基因缺陷会阻碍男性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞生成停滞或产生无功能的精子。在各种因素中，核型异常和 Yq 微缺失是导致男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用一种名为聚合酶链反应的技术进行特殊检测，在这种检测中，包括 Y 染色体在内的所有染色体都被分为 “短臂 ”和 “长臂”。大多数导致无精子症或少精子症的缺失发生在长臂区域，即无精子症因子（AZF）区域。

AZF 区域具体分为：

1AZFa（近端） 2AZFb（中央） 3AZFc（远端） 看来，这些区域以及 Y 染色体的其他区域都含有正常精子生成所需的多个基因。沿 Y 染色体缺失的具体位置及其大小会影响精子的生成。

2AZFc微缺失AZFc区微缺失的男性有精子生成，但精子浓度通常较低；不过，仍有可能通过睾丸活检发现精子生成区域，如果发现睾丸精子，可在从试管婴儿治疗中取出精子后，通过ICSI卵胞浆内单精子注射法进行受精。

3AZFa 和 AZFb 微缺失 整个 A2Fb 区缺失的男性很少见，如果是这种情况，医生也很少能通过睾丸活检找到精子，涉及 Y 染色体的整个 A2Fa 区缺失的男性也是如此。

4 父亲的 Y 染色体微缺失对子女有什么影响？由于女儿不会从父亲那里继承 Y 染色体，因此她们不会有任何生育或健康问题。但是，儿子也会遗传到异常染色体，因此可能会出现与父亲相同的生育问题。因此，可以通过三代试管婴儿技术选择健康的胚胎（雌性）进行移植。

5 对其他健康问题有何影响？2011 年的一项研究发现，一些 Y 染色体微缺失的男性还伴有 Y 染色体另一部分（假常染色体区，简称 PAR）的异常。该区域的一个基因（即 SHOX 基因）异常与身材矮小、智力迟钝和手腕畸形有关，医学界在这方面还有更多工作要做。

6 哪些男性应进行微缺失检测？不明原因的梗阻和射精中无精子的男性应进行 Y 染色体微缺失检测。此外，其他原因不明的精子浓度低（少于 100 万）的男性也应进行检测，除非过去有自然生育史。