北京代怀男孩多少钱，第三代试管婴儿技术到底能诊断哪些遗传性疾病
2022-07-28 08:38
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第三代试管婴儿技术是建立在一代，二代基础上的，通俗的说是精子卵子实验室结合后多了筛查的步骤，就可以在移植怀孕前知道胚胎的健康程度。很好的帮助有遗传疾病或者染色体异常的家庭生育健康孩子。
目前三代试管技术技术统称为PGD/PGS，那么之间的区别到底是什么呢?
PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。
目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来：
1.X染色体脆折症FragileXsyndrome
2.乙型地中海贫血β-thalassemia
3.乙型血友病HemophiliaB(HB)
4.人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen(HLA)
5.小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII(SCA2)
6.小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII(SCA3)
7.小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI(SCA6)
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8.巴德-毕德氏症候群Bardet-BiedlSyndrome(BBS)
9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma
10.布鲁顿症候群Brutonsyndrome
11.瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII
12.甲型地中海贫血α-thalassemia
13.甲型血友病HemophiliaA(HA)
14.先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipodystrophy
15.先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
16.成骨不全症Osteogenesisimperfecta(OI)
17.色盲Colorblindness
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18.亨丁顿舞蹈症Huntingtonsdisease
19.低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis
20.克拉伯氏症KrabbeDisease
21.肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa
22.肝糖储积症第二型(庞贝氏症)GlycogenStorageDiseaseTypeII
23.芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticL-aminoaciddecarboxylase(AADC)
24.威尔森氏症Wilsonsdisease
25.恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)
26.神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI(NF1)
27.脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)
28.马凡氏症Marfansyndrome
29.异染性脑白质失养症MetachromaticLeukodystrophy
30.软骨发育不全症(侏儒症)Achondroplasia(AC)
31.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTCD)
32.麦克尔格鲁伯症候群MeckelGruberSyndrome
33.单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex(EBS)
34.结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex(TSC)
35.视网膜母细胞瘤Retinoblastoma(RB)
36.裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Beckermusculardystrophy(DMD/BMD)
37.僵直性脊椎炎Ankylosingspondylitis(AS)
38.迟发性骨脊椎骨发育不良SpondyloepiphysealDysplasiaTarda
39.遗传性听力障碍Congenitaldeafness(CD)
40.颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmusculardystrophy
41.严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency(SCID)
42.体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease,
43.体染色体显性多囊性肾脏病Autosomaldominantpolycystickidneydisease
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